Nagel-Patella-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Vererbung

Das Nagel-Patella-Syndrom (NPS) ist eine seltene genetische Erkrankung. Die Symptome variieren je nachdem, welche Körperbereiche betroffen sind. Betroffen sind häufig Nägel, Knie, Ellenbogen und Hüften, es können aber auch Nieren, Augen und andere Bereiche betroffen sein.

Die Behandlung hängt vom Ort und der Schwere der Symptome ab. Der Zustand erfordert oft lebenslange Wartung und Überwachung.

In diesem Artikel wird erläutert, was das Nagel-Patella-Syndrom ist, welche Symptome es hat, welche Ursachen es gibt und vieles mehr.

NPS, früher Morbus Fong genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter auftritt.

Das häufigste Symptom ist das Auftreten unterentwickelter oder fehlender Zehen- oder Fingernägel. NPS kann sich jedoch auch auf Folgendes auswirken:

Darüber hinaus kann NPS dazu führen, dass sich in den Augen Flüssigkeitsdruck aufbaut – ein Zustand, der als Glaukom bezeichnet wird. Ohne Behandlung kann ein chronisch erhöhter Augeninnendruck zu Sehstörungen und schließlich zu einem dauerhaften Sehverlust führen.

Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders (NORD) entwickeln etwa 30–50 % der Menschen mit dieser Erkrankung im Kindes- oder Erwachsenenalter Probleme mit ihren Nieren, und etwa 5 % können ein Nierenversagen erleiden.

In den Vereinigten Staaten sind weniger als 50.000 Menschen von der Krankheit betroffen.

Die Symptome von NPS können von Person zu Person unterschiedlich sein.

Nagelveränderungen sind das häufigste Symptom und betreffen 98 % der Betroffenen. NPS betrifft am häufigsten die Daumennägel, kann aber auch die anderen Fingernägel leicht beeinträchtigen.

NPS wirkt sich nicht immer auf die Zehennägel aus, aber wenn doch, kann es sich am kleinen Zehennagel bemerkbar machen.

Die Nägel können sein:

Darüber hinaus kann der blasse, halbmondförmige Bereich an der Nagelbasis dreieckig sein.

NPS kann auch die Knie betreffen. Die Kniescheiben können klein, unterentwickelt, deformiert sein oder fehlen. Dies kann dazu führen, dass eine Person Folgendes erlebt:

Es kann auch dazu führen, dass ein oder beide Knie nach außen gebeugt werden.

Wenn die Erkrankung die Ellenbogen betrifft, können die Knochenteile, die am Ellenbogen zusammentreffen, klein und unterentwickelt sein. Bei einer Person kann es auch zu einer Häutung der Haut an der Ellenbogenbeuge kommen.

Infolgedessen ist eine Person möglicherweise nicht in der Lage, ihren Arm vollständig auszustrecken oder zu drehen. Es kann auch zu einer Teilluxation des Ellenbogens kommen.

Die meisten Menschen mit NPS entwickeln bilaterale Beckenhörner, bei denen es sich um Knochenvorsprünge auf den Hüftknochen handelt.

Weitere mögliche Symptome sind:

NPS ist eine autosomal-dominant vererbte genetische Erkrankung.

Menschen erben Merkmale und genetische Bedingungen, indem sie zwei Kopien jedes Gens erhalten – eine Kopie von jedem leiblichen Elternteil.

Laut NORD liegt eine dominante genetische Störung vor, wenn eine Person nur eine betroffene Kopie eines Gens erhält. Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person an dieser Krankheit erkrankt, bei 50 % liegt, wenn einer ihrer Eltern ein betroffenes Gen hat.

Allerdings treten etwa 10 % aller neuen NPS-Fälle als spontane Mutation auf, wenn kein Elternteil an der Krankheit leidet.

Derzeit ist die einzige bekannte Ursache für NPS eine Veränderung oder Mutation im LMX1B-Gen. Mutationen in diesem Gen verursachen Veränderungen und Unregelmäßigkeiten im Skelett.

Es besteht kein Zusammenhang zwischen der spezifischen Mutation und dem Ausmaß und der Schwere der Erkrankung.

Die Diagnose kann bei der Geburt, in der frühen Kindheit oder später im Leben gestellt werden.

Um die Erkrankung zu diagnostizieren, muss ein Arzt Folgendes tun:

Bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen und CT-Scans können einem Arzt dabei helfen, Knochen- und Gelenkunregelmäßigkeiten zu erkennen.

Gentests auf Veränderungen des LMX1B-Gens können zur Bestätigung der Diagnose beitragen.

Es kann lange dauern, bis Ärzte NPS diagnostizieren. Verzögerungen bei der Diagnose können aus folgenden Gründen auftreten:

Die Behandlung hängt von den Symptomen einer Person ab und umfasst in der Regel unterstützende Pflege.

In vielen Fällen erfordert die Behandlung die Koordination mehrerer Spezialisten und anderer medizinischer Fachkräfte. Die Behandlungsteams für die Erkrankung können unterschiedlich sein, können aber Folgendes umfassen:

Wenn eine Person oder ihre Eltern oder Erziehungsberechtigten den Verdacht haben, dass sie an einem Nagel-Patella-Syndrom leiden könnten, kann ein Gespräch mit einem Hausarzt ein guter erster Schritt sein. Der Arzt kann möglicherweise dabei helfen, festzustellen, ob jemand an dieser Krankheit leidet, und beim Aufbau eines Spezialistenteams für die Behandlung helfen.

Zu den Behandlungen können gehören:

Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, von der in den Vereinigten Staaten weniger als 50.000 Menschen betroffen sind.

Bei etwa 10 % dieser Menschen tritt die Erkrankung als spontane Mutation des LMX1B-Gens auf. Etwa 90 % der Fälle sind darauf zurückzuführen, dass eine Person die Krankheit an ihr Kind weitergibt.

Eine Person mit dieser Erkrankung hat eine 50-prozentige Chance, das dominante Gen weiterzugeben.

Der Prozentsatz ändert sich bei nachfolgenden Geburten nicht, was bedeutet, dass jedes Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, an dieser Krankheit zu erkranken.

Eine Person mit der Diagnose NPS möchte möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, bevor sie Kinder bekommt. Das Gespräch mit einem Arzt kann Menschen mit Kinderwunsch dabei helfen, die Möglichkeit einer Übertragung der Krankheit auf ein Kind einzuschätzen.

Eine Person, bei der eine NPS-Diagnose diagnostiziert wurde, benötigt wahrscheinlich jährliche Vorsorgeuntersuchungen, um das Auftreten von Komplikationen wie eingeschränkter Nierenfunktion, Augenproblemen und Bluthochdruck festzustellen.

Manche Menschen benötigen fortlaufende Hilfe und Unterstützung wie Erhaltungsmedikamente oder Hilfsmittel für die Bewegung. Möglicherweise benötigt eine Person auch Physiotherapie oder Ergotherapie.

Durch Überwachung und Behandlung kann eine Person mit NPS im Allgemeinen eine hohe Lebensqualität aufrechterhalten. Die möglichen Auswirkungen der Erkrankung auf die Nieren können jedoch das Gesamtergebnis einer Person beeinflussen.

NPS ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Bereiche des Körpers betreffen kann, am häufigsten jedoch die Nägel betrifft.

Das häufigste Symptom ist das Auftreten unterentwickelter oder fehlender Zehen- oder Fingernägel. NPS kann jedoch auch Ellenbogen, Kniescheiben, Hüftknochen und Augen betreffen.

Es ist ein lebenslanger Zustand. Durch Überwachung und Behandlung zur Linderung der Symptome kann eine Person jedoch im Allgemeinen eine hohe Lebensqualität aufrechterhalten.